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若没有早知道,我的宝宝就
宝宝的健康成长是爸妈的刚需
有没有什么可能「早知道」一些宝宝的健康风险
避免不可逆的严重后果?
不妨我们来看看三个故事
与耳聋擦肩而过
宝宝基本信息
姓名:优优
性别:女
年龄:2
地区:福建
检测结果
结果显示优优为GJB2相关性非症候群型听障和失聪的疑似患者。医院进行了确诊,基因突变位点确实存在。
家族疾病史
优优的舅舅是聋哑人,从出生就无听力;
对客户的健康咨询
优优的GJB2基因相关非症候群型听障和失聪疑似患者,本次检测出变异的位点,是一个正常人群中较为常见的热点,较多研究表示该变异相对来说外显率较低,即纯合突变的情况下,也不是说百分百会发病,另外该变异相对症状较轻,出现耳聋的年龄可能会较晚,随年龄增长症状可能会加重。优优检测时为2岁6个月,没有任何听力问题,可能是不外显,也可能会较晚发病。
生活中优优需要尤其注意用耳健康,避免噪音环境,预防腮腺炎、脑膜炎等会导致听力损失的疾病,避免头部外伤等,并定期(每半年)复查听力,如果发现孩子对声音反应不敏感,或说话迟、发音不清,医院就诊避免症状恶化,影响生活的质量。
持续跟进
健康咨询师对优优进行了持续的健康跟进。优优父母反馈,多亏有这项检测及时发现健康风险,可以有针对性的留意孩子的健康