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达人趣闻抗疟疾地中海贫血等位基



地中海贫血的基因型在热带、亚热带人群中广泛地、且高比例地存在。中国广东延海地区的地中海贫血基因携带者高达8%。是什么原因让这致病等位基因型,得以如此高的比例存在,而且主要集中在热的地方?原因就是地中海贫血等位基因可以抗疟疾。

凡是带有地中海贫血基因的人,其红细胞中的血红蛋白都不是很稳定,当疟原虫钻进了这种血红蛋白不稳定的红细胞后,其血红蛋白往往很快就会发生凝集,红细胞马上破裂,入侵的疟原虫还没来得及复制,就随着红细胞的破裂而死亡。

这个过程也可以理解为:脆弱的、带地贫基因的红细胞,通过自杀,同时也杀死了入侵的疟原虫。所以带地贫基因的人,就不得疟疾了。

与地中海贫血相关的基因有两种等位基因,一种是正常的N,一种是致病的T。如果子女各从父母得到一个N,他们的基因型是纯合体NN,表现正常。各得一个N和一个T,基因型是杂合体NT,表现也正常。如果各得一个T,基因型是纯合体TT,将会得地中海贫血症。在欧洲南部的某些地区,出生婴儿中大约有81%是正常的纯合体NN,18%是正常的杂合体NT,剩下的百分之一是纯合体TT,一般未成年即因为患地中海贫血症而夭折。既然地中海贫血症患者一般在留下后代之间就已死亡,为什么自然选择没有把治病基因T给消灭掉,每一代人都还会有1%得此病?原因是因为那里是疟疾流行地区,而杂合体NT对疟疾的抵抗力要比纯合体NN强。直到20世纪40年代,在这些地区大约有十分之一的纯合体NN因染上疟疾而死亡,而杂合体NT则几乎总是能战胜疟疾。用群体遗传学的公式进行计算,我们就可以知道,在每一代人当中,每有一个等位基因T被地中海贫血症消除,就有一个等位基因N被疟疾消除。

如果疟疾的严重程度增加或降低,那么地中海贫血症基因T的频率也会因之增加或降低。如果疟疾被彻底消灭,那么地中海贫血症也会逐渐被消灭,因为纯合体NN和杂合体NT有了相同的生存优势,而纯合体TT却都在成年前死亡。只要疟疾还在威胁那里的人们的生命,杂合体NT就要比纯合体NN有生存优势,等位基因T就会一直存在,每一代也就都会有地中海贫血症患者TT出现。









































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