疟疾疫区出现大量贫血患者,是蚊子惹的祸吗

读书的时候，所在的学校被称为“世界上最美的校园”——周围不仅三面环海，有大片沙滩和太平洋，学校与城市之间由原始温带雨林隔绝，附近还有连绵的雪山……在如此得天独厚的自然环境下，我爱上了徒步和登山。

没有什么烦恼是一次登山解决不了的；如果有，那就多爬几次。

图为我当年最爱的登山去处Garibaldi公园。我在那里穿越过雨林、喝过冰川水、逗过花栗鼠，在山顶见证过六月飞雪，还跟带着熊宝宝出来觅食的灰熊妈妈狭路相逢，终生难忘。图片来自网络

但是我身边的朋友并不是人人都爱登山：比如有个华裔同学就常常谢绝大家的出行提议，原因是TA身患地中海贫血，从小就不能剧烈运动。

出生成长于华东地区的我，在此之前从未听说过地中海贫血（thalassemia）这一罕见病。出于好奇和对同学的关心，我查了这个疾病的背景资料，才发现了这一人类基因突变中的“奇葩”！

简而言之，地中海贫血是由编码珠蛋白基因（HBA1、HBA2和HBB基因）的缺失或点突变所引起；根据基因不同，可分为α型和β型。

突变会造成体内负责运输氧气的血红蛋白功能受损。所以，像我同学那样的轻度患者经常出现乏力、衰弱、面色苍白等症状。而重症患者往往会发育迟缓、需要长期输血。

地中海贫血的发病率有强烈的地域性。这是中国α型地中海贫血的疾病地图。

中国α型地中海贫血的疾病地图；图片来自参考文献[1]

β型的发病率地图与上图类似，在此略过。

很显然，该病在长江以南地区发病率逐步上升——虽然在北方地区这属于罕见病，连发病率的数据都没有；可是中国南方却有大量地中海贫血突变基因的携带者；在广西省，超过10%的当地人携带地中海贫血的致病基因突变！

这个疾病之所以叫地中海贫血，是因为早期的西方患者往往来自意大利、希腊等地中海地区国家。事实上，除了中国南方以外，地中海贫血也在全球亚热带到赤道地区盛行，比如非洲、印度半岛、东南亚，等等。

有意思的是，在全球范围内，地中海贫血的高发区域与疟疾肆虐区域的分布是高度重合的。

这是中国疟疾流行病学调查的发病地图

图片来自参考文献[2]

这是全球疟疾分布地图

图片来自参考文献[3]

这样的高度重合并非巧合。

是蚊子在吸血和传播疟疾的同时造成了地中海贫血吗？

要是这么想可就冤枉蚊子了！

传播疟疾的疟原虫需要通过消化人体血液中的血红蛋白以供自身的生长和繁殖。珠蛋白是组成血红蛋白的重要部分，地中海贫血患者所携带的基因突变造成了珠蛋白功能缺陷，疟原虫无法赖以生存。所以地中海贫血患者不会得疟疾。

从进化意义上，珠蛋白基因的这些突变是有益的：携带突变的人不易得疟疾，所以可以在热带/亚热带地区生存；与疟疾的高死亡率相比，珠蛋白基因的突变造成的地中海贫血（尤其是轻度贫血）不会影响这些突变携带者的生存和繁殖。所以，他们就成为了生存的“适者”，也在人群里传播了这些突变。

我常常想的问题是，

1）如果没有现代医疗科技和药物治疗和干预疟疾，在热带和亚热带地区，人群的基因究竟会往什么方向发展？

2）人群中有没有可能自发出现新的突变，既能抵抗疟疾，又能制造功能完整的血红蛋白？

转载请注明：http://www.tsdnwx.com/njhl/18281.html