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影像挑战近亲结婚所生患儿,全面发育减退伴
近亲结婚怀孕8月所生患儿，产后由于喂养不良和“脓毒症”进入重症监护室。7月大时，患儿在发热后出现呕吐，感觉异常，全面性癫痫发作和整体发育减退。患儿出现高氨血症（.7μmol/L；参考范围：16-60μmol/L）。接受抗生素，抗病毒和抗疟疾药物以及抗癫痫药和静脉注射免疫球蛋白治疗，患儿逐渐康复。从3岁10月起，患儿在所有领域都出现逐步退化。52月大时在我们中心进行首次评估，头围48厘米，身高87厘米，体重10.2千克，可见皮疹。眼底正常。查体可见跟腱挛缩，全身痉挛，牵张反射亢进，伸性跖反射以及肌张力障碍形式的不自主运动，伴舞蹈症（视频）。
临床过程，皮肤改变和不同时期脑MRI如下：
（图：A：临床过程的示意图；B：躯干和四肢可见片状红斑性皮疹；C：脑MRI）
（视频：累及面部的不自主运动，迫使闭目，伸舌，抬眉以及张颌和闭颌；可见双上肢多方向无目的性运动，提示肌张力障碍伴有舞蹈症）
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