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吃个药有必要做基因检测吗量体裁衣式

随着药物基因组学的发展，人们健康意识的提高，药物基因检测逐渐开始被患者接受。然而，医生为了合理用药而开基因检测项目，难免会遇到一些患者提出疑问：比如什么是个体化用药？什么是药物基因检测？基因检测有哪些流程？吃个药有必要做基因检测吗？哪些药物治疗需要做药物基因检测呢？带着这些问题，临床药师给大家一一科普。1

什么是个体化用药

个体化用药以及最近很热门的“精准药学”，是指考虑个体差异，针对患者个体效应最大化，危害最小的医疗措施。

近年来，药物基因组学的发展带动起个体化治疗的新高潮，“量体裁衣”式的药物治疗与基因检测紧密的联系在一起。

什么是药物基因检测

药物基因检测全称是药物代谢酶和药物作用靶点基因检测，是通过血液、体液、组织或细胞对DNA进行检测，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法。临床常见的基因检测技术方法有荧光分子/原位杂交染色测序、双脱氧测序，实时荧光定量PCR、基因芯片等。

药物基因检测流程

基因检测项目流程一般可分为8个步骤，用一张图简单给大家介绍。

有必要做药物基因检测吗

药物在体内需经过代谢酶、转运体的作用最终到达药物作用靶点。体内代谢酶、转运体及药物作用靶点基因的遗传变异及表达水平变化可影响药物体内的浓度和敏感性，导致药物反应的个体差异。进行药物基因检测，目的是提高疗效，降低不良反应。

下面例举2个药物基因检测协助制定用药方案的案例，希望能让大家对个体化用药能有所了解，但这只是日常个体化用药的一个缩影。

基因多态性对疗效的影响

抗凝血药华法林不良反应主要在于CYP2C9和VKORC1基因的变异。华法林代谢酶为CYP2C9具有多态性，其基因突变导致酶的活性分别降低了30%、80%。因此，携带CYP2C9*2和*3的患者，需要的降低华法林剂量。

若作用靶点基因VKORC1发生突变，其启动子区域的-G等位基因增强了启动子的活性，因此携带G等位基因较A等位基因的患者需要更高的华法林剂量。

因此，为了避免个体差异大，抗凝不足或太多造成的血栓、出血风险，通过药物基因检测确定华法林的使用剂量，是华法林安全有效抗凝的保障。

携带易感基因的不良反应

卡马西平主要用于治疗癫痫疾病，其不良反应史蒂文斯-约翰逊综合征（StevensJohnsonsyndrome，SJS）和中毒性表皮坏死溶解症（toxicepidermalnecrolysis，TEN）与HLA-B*基因密切相关。年，FDA发布黑框警示语建议医生开具卡马西平前对HLA-B*基因筛查，HLA-B*阳性携带患者不宜使用卡马西平，除非预期治疗效果要明显大于SJS/TEN风险。

哪些情况需要做药物基因检测？

目前来说，并不是所有药物治疗都需要进行药物基因检测。药物基因检测，对于药物的使用有两种限制：第一是“必须”,专指一些靶向肿瘤药物及非靶向药物(如卡马西平等)，没有药物基因组学信息就不能使用。第二是“推荐”，指另一些药物，如叶酸，通常情况下也能用，但不准确，采用药物基因组学技术后，可以精确治疗。参考最新指南和文件，整理了临床上部分常见个体化应用药物及相关疾病，见下表。（如果需要药物基因检测请咨询相关临床医生和药师。）

基因或变异名称

个体化应用药物

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